АМИОТРОФИИ — атрофии мышц нейрогенного генеза. См.: Боковой
амиотрофический склероз, Амиотрофии спинальные, Полиневропатия:
невральная амиотрофия Шар ко — Мари — Тута.
Спинальная амиотрофия. Заболевания носят наследственный характер,
в последние годы установлены молекулярные основы их развития.
Проявляются прогрессирующими вялыми парезами и атрофией мышц
вследствие поражения передних рогов спинного мозга. В мышцах могут
наблюдаться подергивания (фасцикуляции), чувствительных расстройств
не бывает. Различные виды спинальных амиотрофии отличаются главным
образом возрастными рамками дебюта, скоростью прогрессирования
заболевания и типом его наследования.
Диагноз подтверждается данными электромиографии, биопсии мышц и
лабораторными генетическими исследованиями.
Эффективного лечения нет, важное значение имеет лечебная
гимнастика.
Спиналыгая амиотрофия 1-го типа (болезнь Верднига — Гоффманна)
— аутосомно-рецессивное заболевание с частотой развития 4—10 на 100000 новорожденных. Начало заболевания регистрируется в первые
полгода жизни, наблюдается быстрое прогрессирование, 95% больных
умирают в возрасте до 1 года.
Спинальная амиотрофия 2-го типа — более редкое
аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее между 3-м и 15-м
месяцем с момента рождения. Прогрессирование менее быстрое,
большинство больных умирают до 4—5 лет.
Спинальная амиотрофия 3-го типа (болезнь Кугельберга —
Веландер) — аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное
заболевание, возникающее в возрасте от 15 мес до 10 лет. Заболевание
медленно прогрессирует, больные длительно сохраняют навыки
самообслуживания, а иногда даже трудоспособность. Смерть возникает
обычно в зрелом возрасте от присоединяющихся инфекционных (чаше
легочных) заболеваний.
Спинальная амиотрофия 4-го типа (спинальные амиотрофии
взрослых) — редкие формы заболевания, имеющие
аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или Х-сцепленный
рецессивный тип наследования. Проявляются чаще в возрасте 30—40 лет,
медленно прогрессируют, существенно не влияют на продолжительность
жизни.
Дистальная спинальная амиотрофия — редкая форма
заболевания. При аутосомно-рецессивном типе наследования симптомы
появляются при рождении или в раннем детстве, при
аутосомно-доминантном типе — во взрослом возрасте. Атрофия и
слабость мышц преобладают в дистальных отделах конечностей.
Заболевание очень медленно прогрессирует, существенно не влияет на
продолжительность жизни; в большинстве случаев больные
трудоспособны.
|
