medikk.ru
Добро пожаловать на информационный медицинский справочник Medikk.ru
 

 

 

 
 
 
 
 
 
 

на правах рекламы

 

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа

АУТОИММУННЫЙ ПОЛИГЛАНДУЛЯРНЫЙ СИНДРОМ 1-ГО ТИПА (АПС-1, кандидо-полиэндокринный синдром, MEDAC — Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidiasis) — редкое аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание, основными компонентами которого являются: гипопаратиреоз, слизисто-кожный кандидоз, первичная хроническая надпочечниковая недостаточность.

Причиной развития АПС-1 является мутация 21q22.3 хромосомы, проявляющаяся иммунодефицитом с развитием аутоиммунной агрессии против ткани эндокринных желез и нарушением клеточной иммунной реакции против Candida albicans вплоть до полной анергии. Соотношение больных мужчин и женщин — 1,4: 1. Ассоциация с гаплотипом HLA отсутствует. При семейных формах АПС-1 проявляется только у сибсов. Заболевание наиболее распространено в финской популяции, среди сардинийцев и иранских евреев. АПС-1 является на сегодняшний день единственным известным в патологии человека аутоиммунным заболеванием с моногенным характером наследования.

Симптоматика. Обычно первым проявлением синдрома является слизисто-кожный кандидоз в сочетании с гипопаратиреозом, как правило, в первые 10— 15 лет жизни. Позднее (иногда через десятилетия) присоединяется первичная хроническая надпочечниковая недостаточность и первичный гипогонадизм. Частота различных компонентов АПС-1: гипопаратиреоз — 82%, слизисто-кожный кандидоз — 75%, первичная хроническая надпочечниковая недостаточность — 67%, первичный гипогонадизм — 45%, алопеция — 30, маль-абсорбция — 23%, пернициозная анемия — 14%, хронический аутоиммунный гепатит — 12%, аутоиммунный тиреоидит — 10%, витилиго — 4%, сахарный диабет 1-го типа — 2—4%.

Диагностика строится на принципах, описанных для отдельных компонентов синдрома. В плане ранней диагностики АПС-1 наибольшего внимания требуют пациенты детского и юношеского возраста с изолированным слизисто-кожным кандидозом, гипопаратиреозом, первичным гипокортицизмом. У таких пациентов целесообразно скрининговое обследование для выявления сопутствующих эндокринопатий; наиболее эффективен молекулярно-генетический анализ, позволяющий выявить характерную мутацию. От аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа АПС-1 отличается аутосомно-рецессивным характером наследования, манифестацией в детском возрасте, такими специфическими компонентами, как гипопаратиреоз, слизисто-кожный кандиодоз, хронический аутоиммунный гепатит, редкостью развития аутоиммунных тиреопатий и сахарного диабета 1-го типа.

Лечение. Лечение отдельных компонентов синдрома.

 

 
Справочник заболеваний | Диеты | Мумиё | Красный корень
 

©2006-2015 sega-vamp