medikk.ru
Добро пожаловать на информационный медицинский справочник Medikk.ru
 

 

 

 
 
 
 
 
 
 

на правах рекламы

 

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова)

ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ (болезнь Вильсона — Коновалова) — наследственное заболевание, проявляющееся поражением нервной системы и печени. Тип наследования — аутосомно-рецессивный, патологический ген локализуется в длинном плече 13-й хромосомы.
В патогенезе болезни ведущее значение имеет нарушение метаболизма меди, которая в токсических количествах накапливается в печени, базальных ганглиях головного мозга, роговице, почках. Частота заболевания — 3 случая на 100 ООО населения.

Симптоматика. Заболевание начинается в детском или молодом возрасте (10—25 лет). Первые признаки чаще связаны с поражением печени. Нередко возникают эпизоды желтухи, выявляется гепатоспленомегалия, развивается синдром гиперспленизма. Тяжесть поражения печени колеблется от бессимптомных форм до цирроза с летальным исходом. Неврологическая симптоматика проявляется различными экстрапирамидными нарушениями: дрожанием рук и головы в покое и при постуральных нагрузках, мышечной дистонией, хореоатетозом, паркинсонизмом (акинетико-ригидным синдромом), миоклониями. Характерен гиперкинез по типу «бьющихся крыльев» нередко в сочетании с интенционным тремором. Возможны мозжечковая атаксия, дизартрия и дисфагия. Психические нарушения выражены в различной степени — от легких изменений до деменции.
Течение заболевания прогрессирующее, с периодами ремиссий и обострений. Наибольшая смертность отмечается у детей при печеночной форме с массивным некрозом печени и гемолизом. При отсутствии лечения смерть больных с поражением нервной системы наступает через 5—15 лет вследствие интеркуррентных инфекций или желудочно-кишечных кровотечений на фоне портальной гипертензии и тромбоцитопении.
Диагноз подтверждается обнаружением кольца Кайзера — Флейшера (отложение меди в роговице) при исследовании сред глаза в свете щелевой лампы (выявляется в 75% случаев на соматической стадии болезни, в 95% случаев при наличии неврологических симптомов), снижением содержания в сыворотке крови общей меди ниже 80 мкг на 100 мл и церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл, повышением экскреции меди с мочой — более 100 мкг/сут. При отсутствии этих доказательств может быть проведена биопсия печени, которая выявляет повышение (в 1,5—5 раз) содержания меди.

Лечение. В 90% случаев эффективен пеницилламин (купренил). Препарат назначают внутрь: сначала по 150 мг через день в течение недели, во вторую неделю по 150 мг каждый день, а в дальнейшем каждую неделю увеличивают суточную дозу на 150 мг, доводя ее под контролем экскреции меди с мочой до 1—2 г. После улучшения состояния используют поддерживающую дозу 450—600 мг/сут. Пеницилламин вызывает дефицит пиридоксина, поэтому требуется постоянный прием последнего по 25—50 мг/сут. Возможно развитие побочных эффектов: токсико-аллергических реакций, тошноты, анорексии, нефротического синдрома и др. В этих случаях препарат временно отменяют и впоследствии лечение начинают с малых доз с одновременным приемом в течение 10 дней 20 мг преднизолона в сутки. При непереносимости пеницилламина и с целью уменьшения его дозы может быть использован сульфат цинка по 200 мг внутрь 3 раза в день. Рекомендуется диета, исключающая продукты с высоким содержанием меди (печень, рыба, грибы, какао, шоколад).

Сочетанная патология. Гепатоцеребральная дистрофия должна быть заподозрена в случаях, когда в детском и юношеском возрасте развиваются экстрапирамидные нарушения, а также при сочетании у больного неврологической, психической и печеночной патологии.

 

 
Справочник заболеваний | Диеты | Мумиё | Красный корень
 

©2006-2015 sega-vamp