medikk.ru
Добро пожаловать на информационный медицинский справочник Medikk.ru
 

 

 

 
 
 
 
 
 
 

на правах рекламы

 

Миотонии

МИОТОНИИ — наследственные заболевания, проявляющиеся замедленным расслаблением скелетных мышц после их сокращения (миотонические феномены). Развитие миотонии связывается с нарушением возбудимости мышечных мембран вследствие патологии натриевых каналов.

Симптоматика. Основная жалоба больного — затруднение расслабления мышц после их сокращения. Миотонию действия можно наблюдать у больного после интенсивного сокращения той или иной мышцы. Обычно ее легко вызвать, попросив больного сильно сжать пальцы в кулак и затем их быстро разжать, при этом требуется значительное время, прежде чем кисть оказывается полностью выпрямленной; при повторных сжатиях миотонический феномен с каждым разом ослабевает и, наконец, полностью исчезает. Перкуссионная миотония выявляется при быстром ударе молоточком по мышце, при этом возникает длительное (на несколько секунд) ее сокращение, что наиболее демонстративно в мышцах тенара (длительное сгибание и противопоставление большого пальца).
Диагноз миотонии подтверждается результатами электромиографии.

Дистрофическая миотония — аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание (3—5 случаев на 100 ООО населения), проявляющееся миотонией, амиотрофией, катарактой, сердечной аритмией. Наиболее часто симптомы появляются между 15 и 35 годами. Характерны двусторонний птоз, слабость и атрофии в дистальных отделах конечностей, мимических и жевательных мышцах, угасание сухожильных рефлексов. Из-за миотонии языка и слабости жевательной мускулатуры возникает дизартрия. Больные жалуются на напряжение мышц, затруднения при движениях кисти и при ходьбе, нарастающие на холоде. Катаракта обычно развивается в 25—50 лет у 85% больных. Нередко обнаруживается кардиомиопатия с поперечной блокадой, приступами Адамса — Стокса и сердечной недостаточностью. В качестве других нарушений возможны гипотериоз, снижение интеллекта, гипогонадизм и бесплодие. Диагноз подтверждается результатами электромиографии, повышением уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови (у части больных). Заболевание медленно прогрессирует и обычно приводит к инвалидизации через 15—20 лет. Реже наблюдается неонатальная форма дистрофической миотонии, которая проявляется сразу после рождения ребенка в виде слабости мышц лица, мышечной гипотонии, нарушения глотания и сосания. Слабость дыхательных мышц возникает в половине случаев и является основной причиной смертности в детском возрасте.

Миотония Томсена (аутосомно-доминантная миотония). Первым признаком миотонии у ребенка обычно бывает изменение голоса при плаче, он начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно расслабляется. Заболевание проявляется только генерализованной миотонией и обычно протекает мягко, не меняя продолжительности жизни и не инвалидизируя больного. Мышечная сила нормальна или даже повышена. С возрастом нередко развивается генерализованная мышечная гипертрофия (атлетизм), миотонический феномен становится менее выраженным.

Миотония Беккера (аутосомно-рецессивная миотония) напоминает миотонию Томсена, но проявляется более поздно (4—12 лет) и протекает тяжелее. Заболевание начинается с ног и постепенно генерализуется. Мышечная слабость выявляется в начале движений после отдыха и исчезает при их повторении, примерно у 60% больных отмечается постоянная слабость в мышцах предплечий, грудино-ключично-сосцевидных мышцах. У части больных обнаруживается повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

Лечение малоэффективно. Для уменьшения степени миотонии можно использовать дифенин по 200— 400 мг/сут, нифедипин по 30—60 мг/сут или диакарб по 250—750 мг/сут. Больным с миотонией с осторожностью следует проводить наркоз; симптомы миотонии могут нарастать при использовании калийсберегающих диуретиков, калия, р-адреноблокаторов и препаратов, снижающих уровень холестерина в крови.
Сочетанная патология. Миотония как синдром может возникать при приеме клофибрата, ловастатина, правастатина.

 

 
Справочник заболеваний | Диеты | Мумиё | Красный корень
 

©2006-2015 sega-vamp