medikk.ru
Добро пожаловать на информационный медицинский справочник Medikk.ru
 

 

 

 
 
 
 
 
 
 

на правах рекламы

 

Муковисцидоз

МУКОВИСЦИДОЗ — наследственное заболевание, характеризующееся дисфункцией эндокринных желез, продуцирующих секрет с повышенной вязкостью. Самая высокая распространенность муковисцидоза зарегистрирована в Центральной Европе (один больной ребенок на 2000 родившихся). В России частота муковисцидоза — один больной ребенок на 3860—12 300 новорожденных.
Муковисцидоз является результатом мутации гена на длинном плече хромосомы 7. Тип наследования ауто-сомно-рецессивный. Известно более 400 мутаций, среди которых в Европе и России наиболее часто встречаются мутации, приводящие к потере аминокислоты фенилаланина в позиции 508 (F-508). В результате подобной мутации нарушается функция белка, обеспечивающего транспорт иона хлора через клеточную мембрану. Происходит задержка в клетке анионов хлора, которые усиливают абсорбцию катионов натрия и воды. При этом продуцируемая различными экзокринными железами (бронхиальными, панкреатическими) слизь содержит мало воды, становится вязкой, закупоривает протоки желез с развитием в них морфологических изменений и соответствующих клинических проявлений.

Симптоматика муковисцидоза разнообразна и определяется числом мутаций, воздействующих на количество и качество транспортного белка. Различные проявления заболевания могут возникать как в раннем младенческом, так и в более позднем возрасте. У больных наблюдаются признаки поражения бронхолегоч-ной системы, а также внелегочные проявления. В основе поражения легких лежит нарушение мукоцилиарного транспорта вследствие скопления густого вязкого секрета и развития инфекционно-воспалительного процесса. Отмечается кашель с трудноотделяемой гнойной вязкой мокротой. Характерны астенический тип телосложения, «барабанные пальцы», бочкообразная грудная клетка. При развитии дыхательной недостаточности появляется одышка с акроцианозом. При аускультации выслушиваются сухие и разнокалиберные влажные хрипы. Рентгенологически определяется повышенная воздушность легких, наблюдаются участки легочной и перибронхиальной инфильтрации, ателектазы, возможно наличие пневмоторакса. При специальных исследованиях (бронхография, КТ) выявляются бронхоэктазы. По данным ФВД отмечаются как рестриктивные, так и обструктивные нарушения дыхания. В мокроте обнаруживаются золотистый стафилококк (чаще в раннем детском возрасте), гемофильная или синегнойная палочка, часто резистентные ко многим антибиотикам. По мере прогрессирования легочного процесса дыхательная недостаточность прогрессирует, появляется легочная гипертония с формированием легочного сердца. Могут возникать такие осложнения, как пневмоторакс, легочные кровотечения. Почти все больные MB страдают хроническими синуситами (гайморитами), у трети больных выявляется полипоз носа.
Поражение поджелудочной железы проявляется внешнесекреторной недостаточностью в виде полифекалии, стеатореи, мальабсорбции, недостаточности жирорастворимых витаминов (А, Д, Е, К). С возрастом могут возникать признаки сахарного диабета. Кишечный синдром при муковисцидозе характеризуется диареей, развитием кишечной непроходимости в младенчестве (мекониальный илеус) и в более позднем возрасте (на уровне илеоцекального угла), выпадением прямой кишки в детстве. Возможно развитие признаков холестаза, которые выявляются при УЗИ почти у всех больных, иногда в сочетании с камнями в желчном пузыре. Обструкция семявыносящих протоков при муковисцидозе приводит к азооспермии и является причиной мужского бесплодия.
Диагноз муковисцидоза следует заподозрить у детей или лиц молодого возраста небольшого роста, с пониженным питанием, наличием бронхолегочной симптоматики (длительный хронический бронхит с детского возраста), признаками поражения поджелудочной железы, мужского бесплодия, отягощенным семейным анамнезом. Диагноз подтверждается положительным потовым тестом (повышенным содержанием в поте хлоридов).

Лечение больных муковисцидозом направлено на купирование бронхолегочной инфекции, улучшение бронхиальной проходимости и нутритивного статуса. Антибиотики назначаются с учетом наиболее вероятных возбудителей при муковисцидозе или результатов микробиологического исследования мокроты. При лечении обострений, вызванных золотистым стафилококком, назначают пенициллазоустойчивые пенициллины (клоксациллин, флуклоксациллин), цефалоспорины первого и второго поколения (нефалексин, цефуроксим), рифампинин, клиндамицин. В случае выделения метициллинрезистентного стафилококка препаратом выбора является ванкомицин. При лечении обострения, вызванного синегнойной палочкой, назначают антисинегнойные пенициллины (азлоциллин, пипера-циллин), аминогликозиды (гентамицин, амикацин), цефтазидим. ципрофлоксацин, карбапенем. С учетом ускоренного метаболизма лекарственных препаратов при муковисцидозе дозы антибиотиков должны быть выше общепринятых. Продолжительность лечения обострений составляет 3 нед. Вне обострения рекомендуются длительные ингаляции антисинегнойных антибиотиков (колимицин, гентамицин) с помощью небулайзера. Уменьшение признаков бронхиальной обструкции достигается с помощью назначения бронходилататоров в ингаляциях (фенотерол, сальбутамол, атровент, беродуал), муколитиков (ацетилцистеин, ласольван внутрь, в ингаляциях, внутривенно). Эффективны ингаляции ферментного препарата рекомбинантной дезоксирибо-нуклеазы (диназа) с помощью небулайзера. Обязательно использование немедикаментозных методов (кине-зотерапия), направленных на улучшение эвакуации мокроты (постуральный дренаж, перкуссионный и вибрационный массаж, форсированные выдохи, кашлевые толчки, маски для создания положительного давления на выдохе). Рекомендуется определенная последовательность ежедневных лечебных процедур у больных муковисцидозом: 1) ингаляции бронходилататоров (при выраженной бронхиальной обструкции); 2) ингаляции или прием внутрь муколитиков; 3) через 10—15 мин кинезотерапия; 4) активное откашливание; 5) ингаляции антибиотиков.
Для улучшения нутритивного статуса необходимо питание с адекватным или слегка избыточным калоражем, заместительная терапия ферментными лекарственными средствами, предпочтительнее в форме микросфер с рН-чувствительной оболочкой (креон, панцитрат). Препараты назначают с каждым приемом пищи в дозе до 2000 ЕД липазы на 1 кг массы тела. При наличии желудочной гиперсекреции назначают Н2-бло-каторы (ранитидин, фамотидин), а для предотвращения холестаза и образования желчных камней — урсофальк. Показан прием витаминов А, Д, Е, К в дозах, превышающих вдвое дневную норму. Важным фактором ведения больных муковисцидозом являются психологическая поддержка, реабилитационные программы, обучение больных и их родителей. Больные муковисцидозом должны состоять на учете и наблюдаться в специализированных центрах.
Современные методы ведения больных муковисцидозом способствуют увеличению продолжительности их жизни: в США и странах Западной Европы в настоящее время в среднем она составляет 29 лет (60 лет тому назад около 70% больных муковисцидозом погибали в течение первого года жизни). Основной причиной смерти является прогрессирующая дыхательная недостаточность с развитием декомпенсированного легочного сердца.

 

 
Справочник заболеваний | Диеты | Мумиё | Красный корень
 

©2006-2015 sega-vamp